NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 - IMPACTOS NA INFÂNCIA E ADOLESCÊNCIA

Aline Santana Bortoluzzi, Odirlei Antonio Magnagnagno, Leandra Ferreira Marques Nobre

Resumo


A neurofibromatose tipo 1 (NF-1) é uma síndrome enquadrada no grupo das neurofibromatoses, as quais são classificadas como genodermatoses neurocutâneas. É uma das doenças genéticas mais frequentes, acometendo 1 a cada 3000 nascidos vivos. Seu diagnóstico é feito na presença de dois ou mais dos critérios clínicos estabelecidos pelo National Institutes of Health em 1988. A maior parte dos sinais e sintomas aparece na infância, o que faz com que a doença possa ocasionar alterações fisiológicas e de desenvolvimento neste período de vida do doente. Estudos mostram, cada vez mais, que a doença pode comprometer de forma significativa o desenvolvimento neuropsicomotor e social do indivíduo, que também se encontra pré-disposto a desenvolver transtornos do neurodesenvolvimento como autismo, déficit de atenção e hiperatividade. Devido às comorbidades que a síndrome pode desencadear, o acompanhamento periódico multiprofissional e orientação precisa são cruciais para um bom prognóstico e melhora da qualidade de vida destes doentes. 

 


Palavras-chave


Neurofibromatose; desenvolvimento; socialização; infância; acompanhamento.

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DOI: https://doi.org/10.48075/rfc.v19i29.17040

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