DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS NA PRIMEIRA INFÂNCIA: RELATO DE CASO

Resumo

Objetivo: Reportar o caso de uma criança com síndrome de Smith-Magenis, enriquecendo a literatura médica e destacando a importância do diagnóstico precoce na evolução do paciente. Materiais e métodos: Trata-se de um estudo de caso descritivo, baseado na avaliação clínica de um paciente de um centro de referência em anomalias craniofaciais da região do oeste do Paraná. Resultados: Paciente do sexo feminino, iniciou tratamento no centro com 1 ano e 6 meses, apresentando hipotonia leve, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, alterações craniofaciais e comportamento autolesivo, com exames laboratoriais de sangue e audiometria normais. Retornou ao centro com 2 anos e 2 meses, quando recebeu o diagnóstico de Síndrome de Smith-Magenis a partir do resultado de um cariótipo banda G anteriormente solicitado. Na devolutiva, a família foi confortada quanto ao comportamento “birrento” da criança e iniciou, a partir daí, acompanhamento com a equipe multiprofissional do centro, até a idade de 3 anos e 4 meses, quando foi encaminhada para a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) do seu município. Com tratamento adequado multiprofissional, melhorou a fala, deglutição e comportamento. Também foi medicada para agressividade. Conclusão: O conhecimento das características clínicas da síndrome é essencial para confirmação diagnóstica precoce e, consequentemente, para conduta terapêutica adequada dos pacientes mediante o acompanhamento multiprofissional.

DESCRITORES: Anormalidades Múltiplas; Anormalidades Congênitas; Transtornos Cromossômicos; Doenças Genéticas Inatas; Transtornos Cronobiológicos.