DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DE KABUKI EM RECÉM-NASCIDO COM CARDIOPATIA CONGÊNITA COMPLEXA: RELATO DE CASO

Resumen

Objetivo: Reportar un caso de un recién nacido (RN) con múltiples cardiopatías congénitas asociadas al Síndrome de Kabuki (SK). Métodos: Revisión de historia clínica. Reporte de caso: RN, sexo masculino, embarazo interrumpido a las 35 semanas por alteraciones en el ecocardiograma fetal, parto por cesárea, peso al nacer de 3140 g, antecedente de polihidramnios. Presentó depresión neonatal al nacer y requirió ventilación mecánica. Ingresó en la UCI cardiopediátrica por coartación de aorta, sometido a corrección quirúrgica temprana, momento en que se identificaron válvula mitral en paracaídas, comunicación interventricular, alteración tricuspídea, foramen oval permeable, riñón displásico multiquístico, hernia diafragmática de Morgagni y parálisis de cuerda vocal. El RN fue remitido a evaluación genética, y el examen físico evidenció microcefalia, braquicefalia, plagiocefalia, orejas prominentes, cejas arqueadas, pestañas largas, epicanto, esclerótica azulada, paladar profundo, pliegue palmar único derecho y baja estatura. El cariotipo no mostró alteraciones relevantes; sin embargo, el SNP-array identificó una deleción en el gen ZFHX3, relacionado con déficit intelectual. Posteriormente, la secuenciación de exoma reveló una variante patogénica en heterocigosis en el gen KMT2D, confirmando el diagnóstico clínico y molecular del Síndrome de Kabuki. Conclusión: Es evidente la importancia de los reportes de casos para ampliar la comprensión de los fenómenos clínicos y genéticos asociados a las malformaciones congénitas presentes en el SK. Además, se destaca el papel fundamental del reconocimiento y diagnóstico precoz de síndromes genéticos raros en el período neonatal, así como la actuación integrada de un equipo multidisciplinario en el seguimiento y manejo de estos pacientes.