DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS EN LA PRIMERA INFANCIA: REPORTE DE CASO

Resumen

Objetivo: Concienciar a los profesionales de la salud sobre el síndrome, enriqueciendo la literatura médica y destacando la importancia del diagnóstico precoz en la evolución del paciente. Método: Informar sobre el caso de una niña con síndrome de Smith-Magenis, enriqueciendo la literatura médica y destacando la importancia del diagnóstico precoz en la evolución del paciente. Resultados: Paciente de sexo femenino, inició el tratamiento en el centro con 1 año y 6 meses, presentando hipotonía leve, retraso en el desarrollo neuropsicomotor, alteraciones craneofaciales y comportamiento autolesivo, con exámenes de laboratorio de sangre y audiometría normales. Regresó al centro a los 2 años y 2 meses, cuando recibió el diagnóstico de síndrome de Smith-Magenis a partir del resultado de un cariotipo con banda G solicitado anteriormente. En la respuesta, se tranquilizó a la familia en cuanto al comportamiento «caprichoso» de la niña y, a partir de entonces, se inició el seguimiento con el equipo multidisciplinar del centro hasta los 3 años y 4 meses, cuando fue derivada a la Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de su municipio. Con un tratamiento multiprofesional adecuado, mejoró el habla, la deglución y el comportamiento. También se le recetó medicación para la agresividad. Conclusión: El conocimiento de las características clínicas del síndrome es esencial para la confirmación diagnóstica precoz y, en consecuencia, para una conducta terapéutica adecuada de los pacientes mediante el seguimiento multiprofesional.

DESCRIPTORES: Anomalías Múltiples; Anomalías Congénitas; Trastornos De Los Cromosomas; Enfermedades Genéticas Congénitas; Trastornos Cronobiológicos.