Manifestações neurológicas na neurofibromatose do tipo 1: o estado da arte

Abstract

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante, causada por mutações no gene NF1, que codifica a neurofibromina, proteína reguladora da via Ras. Trata-se de uma condição multissistêmica e neurocutânea, caracterizada por manifestações cutâneas, ósseas e, principalmente, neurológicas, que determinam grande parte da morbidade e do impacto sobre o desenvolvimento infantil. Esta revisão de escopo teve como objetivo mapear as evidências científicas disponíveis sobre as manifestações neurológicas em crianças e adolescentes com NF1, descrevendo sua frequência, características e implicações clínicas. O estudo foi conduzido conforme as diretrizes metodológicas do Joanna Briggs Institute (JBI) e as recomendações PRISMA-ScR, utilizando o arcabouço PCC (População, Conceito e Contexto). Foram pesquisadas as bases MEDLINE, Embase, Scopus, LILACS e SciELO, sem restrição temporal, incluindo publicações em português, inglês e espanhol. Após triagem e leitura crítica, 11 estudos preencheram os critérios de inclusão e foram analisados quanto aos achados clínicos e de imagem. Os resultados demonstraram que as manifestações neurológicas são altamente prevalentes na NF1 pediátrica, abrangendo desde déficits cognitivos e comportamentais até achados estruturais como lesões hiperintensas em T2, macrocefalia e gliomas ópticos. O fenótipo mostrou-se mais grave em portadores de microdeleções NF1 e mais brando nas formas mosaicas. Conclui-se que a NF1 na infância constitui uma condição neurológica e neurodesenvolvimental complexa, exigindo avaliação multidisciplinar precoce e acompanhamento longitudinal. Esta revisão fornece uma síntese abrangente do estado atual do conhecimento, destacando a necessidade de padronização diagnóstica e de estudos prospectivos que integrem aspectos clínicos, genéticos e cognitivos.