Triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave (SCID) com quantificação de TREC e KREC usando QRT-PCR: Revisão Sistemática

Resumen

A Imunodeficiência combinada grave (SCID) é uma doença primária letal, quando não empregado tratamento precoce, diagnóstico por meio da análise do círculo de excisão do receptor de células T (TREC) e o círculo de excisão de recombinação kappa (KREC). Por intermédio dos cartões de Guthrie e do papel filtro, são extraídas as informações baseadas no teste molecular de reação em cadeia de polimerase (polymerase chain reaction, PCR), em tempo real (qRT‑PCR), para avaliar simultaneamente as deficiências de células B e T e rastrear as alterações imunológicas. Deste modo, o objetivo desta revisão sistemática foi verificar a sensibilidade e especificidade da utilização de qRT-PCR, em TREC e KREC, no diagnóstico da SCID, conforme publicações nas bases de dados PUBMED e SCIELO, entre 2011 e 2021, resultando em 30 artigos completos, após aplicação da metodologia, em que foi possível concluir que a quantificação de TRECs e KRECs, ao utilizar o teste de qRT-PCR, foi eficiente na detecção das SCIDs e validada em vários países, no entanto, ainda pouco empregada no Brasil, evidenciando baixo diagnóstico de erros inatos da imunidade e alta taxa de mortalidade no primeiro ano de vida.