Microdeleções no gene SHANK3 como etiologia monogênica de Transtorno do Espectro Autista sindrômico: relato de caso com confirmação por microarray
DOI:
https://doi.org/10.48075/aes.v10i2.35939Resumo
Os transtornos do neurodesenvolvimento (TND) compreendem um grupo de condições clínicas de início precoce, frequentemente associados a déficits cognitivos, linguísticos, motores e comportamentais. Entre esses, a síndrome de Phelan-McDermid, causada por deleções na região cromossômica 22q13.3 ou variantes patogênicas no gene SHANK3, destaca-se por sua forte correlação com atraso global do desenvolvimento, déficits de linguagem, epilepsia, dismorfismos faciais leves e traços compatíveis com transtorno do espectro autista (TEA). Este artigo apresenta o caso de uma paciente de 10 anos, portadora de deleção intersticial em 22q13.31q13.33, com quadro clínico compatível com a síndrome. A confirmação diagnóstica por chromosomal microarray reforça a importância da investigação genética precoce em pacientes com suspeita de TND, permitindo correlação genótipo-fenótipo mais precisa, manejo multidisciplinar adequado e aconselhamento genético apropriado. O relato contribui para o reconhecimento da variabilidade fenotípica e para a consolidação do papel central de SHANK3 na fisiopatologia da síndrome.
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