Marcadores genéticos e citogenéticos na leucemia: desvendando os caminhos da doença
DOI:
https://doi.org/10.48075/aes.v10i2.35938Palabras clave:
Leucemia Mieloide Crônica, Biologia Molecular, Citogenética, DiagnósticoResumen
La leucemia mieloide crónica (LMC) es una neoplasia mieloproliferativa caracterizada por la expansión clonal de leucocitos anómalos, lo que compromete la hematopoyesis normal. Un hito clave en su comprensión fue el descubrimiento del cromosoma Filadelfia (Ph), originado por la translocación recíproca t(9;22)(q34;q11), que da lugar al gen de fusión BCR-ABL1. Este gen codifica una proteína tirosina quinasa constitutivamente activa, responsable de promover una proliferación celular excesiva, inhibir la apoptosis e inducir inestabilidad genómica. Este estudio tuvo como objetivo realizar una revisión narrativa sobre la contribución de las técnicas de biología molecular y citogenética en el diagnóstico y seguimiento de la LMC. La búsqueda se llevó a cabo en las bases de datos SciELO, Google Scholar, PubMed, LILACS y BIREME, utilizando los descriptores “leucemia mieloide crónica”, “biología molecular”, “citogenética” y “diagnóstico”. Se incluyeron artículos publicados entre 2019 y 2024, en portugués, inglés y español. El análisis de 10 artículos mostró que el diagnóstico de la LMC combina pruebas hematológicas con técnicas moleculares específicas, como la hibridación in situ fluorescente (FISH) y la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que permiten detectar el cromosoma Ph y la transcripción del BCR-ABL1. Estas metodologías no solo confirman el diagnóstico y la estadificación, también proporcionan información esencial para el pronóstico y el seguimiento terapéutico. Se concluye que la integración de los enfoques citogenético y molecular es indispensable para el manejo clínico de la LMC, convirtiéndolos en herramientas estratégicas de precisión para el seguimiento de los pacientes y la orientación hacia terapias más eficaces.
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