Marcadores genéticos e citogenéticos na leucemia: desvendando os caminhos da doença

Resumo

A Leucemia Mieloide Crônica (LMC) é uma neoplasia mieloproliferativa caracterizada pela expansão clonal de leucócitos anormais, que compromete a hematopoese normal. Um marco fundamental para sua compreensão foi a descoberta do cromossomo Philadelphia (Ph), resultante da translocação recíproca t(9;22)(q34;q11), que origina o gene de fusão BCR-ABL1. Esse gene codifica uma proteína tirosina quinase constitutiva, responsável por estimular a proliferação celular, inibir a apoptose e induzir instabilidade genômica. Este estudo teve como objetivo realizar uma revisão narrativa sobre a contribuição das técnicas de biologia molecular e citogenética no diagnóstico e acompanhamento da LMC. A busca foi realizada nas bases SciELO, Google Acadêmico, PubMed, LILACS e BIREME, utilizando os descritores “leucemia mieloide crônica”, “biologia molecular”, “citogenética” e “diagnóstico”. Foram incluídos artigos publicados entre 2019 e 2024, nos idiomas português, inglês e espanhol. A análise de 10 artigos evidenciou que o diagnóstico da LMC combina exames hematológicos com técnicas moleculares específicas, como hibridização in situ fluorescente (FISH) e reação em cadeia da polimerase (PCR), que permitem detectar o cromossomo Ph e o transcrito BCR-ABL1. Essas metodologias não apenas confirmam o diagnóstico e estadiamento, mas também fornecem subsídios para o prognóstico e o monitoramento da resposta terapêutica. Conclui-se que a integração de abordagens citogenéticas e moleculares é indispensável para o manejo clínico da LMC, tornando-se uma ferramenta estratégica de precisão no acompanhamento dos pacientes e no direcionamento de terapias mais eficazes.